二、简答
26、产前诊断的方法有哪些？请举出三个以上的例子
答案：细胞学方法；生物化学方法；仪器方法；分子生物学方法。
27、何谓基因突变?有哪些主要类型?
答案：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变
28、基因有哪些生物学功能
答案：基因主要功能：1）遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸：2）遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。4）基因突变
29、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？
答案：1）系谱分析法；2）群体筛选法；3）双生子法；4）伴随性状研究；5）实验室检查法
30、遗传病对人类有哪些危害？
答案：1）.遗传病的病种和数量迅速增长；2）.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3）.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4）.隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5）.恶性肿瘤对人类所造成的危害。
31、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？
答案：先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。
32、导致后代中有性别差异的遗传病有哪些？
答案：X连锁隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、假性肥大性肌营养不良。X连锁显性遗传病：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。Y连锁遗传病：从性遗传病：如：原发性血色病。限性遗传病：如子宫阴道积水
33、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因
答案：①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。
34、一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性
答案：①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
35、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
答案：莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
36、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？
答案：1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与
37、赖昂假说有哪些基本内容？
答案：①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1
38、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？
答案：X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数
39、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？
答案：近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大
40、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？
答案：遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型
41、染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？
答案：整倍体异常：三倍体、四倍体。非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、复合非倍体。原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素
42、常见的染色体结构异常有哪些类型?如何描述其核型？
答案：缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双臂着丝粒染色体、等臂染色体、插入
43、什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？
答案：遗传平衡定律（Hardy-weinberg定律）：在一定条件下（①群体很大；②群体中的个体随机婚配；③没有突变发生；④没有选择；⑤无大规模的个体迁移。），群体中的基因频率和基因型频率在世代中保持不变。亲代随机婚配后基因频率和基因型频率都未发生改变——平衡的群体。
44、常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析是否可用于确诊遗传病?
答案：指纹：弓形纹、箕形纹、斗形纹。掌纹：普通掌、通贯掌、桥贯掌、叉贯掌、悉尼掌。掌褶线：远侧横褶线、近侧横褶线、大鱼际褶线。不可以，只能作为遗传病的辅助诊断手段。
45、什么是遗传咨询？遗传咨询的程序如何？
答案：遗传咨询：通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。遗传咨询的程序：①认真填写病例。②对患者做必要的体检。③对再发风险做出估计。④与咨询者商讨对策。⑤随访和扩大咨询。
46、简述癌基因激活的机制。
答案：细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。
47、简述β地中海贫血的发病机制。
答案：无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。任选其五即可。
48、常染色体显性遗传病有哪几种类型？
答案：完全显性(1)；不完全显性(1)；不规则显性(1)；共显性(1)；延迟显性(1)；从性显性(1)。任选其五即可
49、在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率
答案：多指畸形：1/5000÷2(1)＝1/10000(1)；PKU：(1)＝1/130(1)；红绿色盲：6/100(1)
三、填空
50、人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）。
答案：核仁|核仁形成区(NOR)
一、单选
1、一个体和他的外祖父母属于()。
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
答案：B
2、遗传信息的流动方向和主要过程是（）。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.前体RNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→tRNA→蛋白质
D.DNA→mRNA→蛋白质
答案：D
3、一个DNA分子复制完毕后,新形成的DNA链是（）。
A.DNA亲链的片段
B.和DNA亲链之一完全相同
C.和DNA亲链稍有不同
D.和DNA亲链相同，但T为U所代替
答案：B
4、分析DNA分子时，发现30%的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总数的（）。
A.0.2
B.0.3
C.0.4
D.0.7
答案：A
5、某基因有碱基1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为（）
A.100个
B.200个
C.300个
D.400个
答案：B
6、下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是（）。
A.UUU
B.AA
C.GUC
D.GAT
答案：D
7、遗传信息和遗传密码分别位于（）
A.DNA和mRNA上
B.DNA和tRNA上
C.mRNA和tRNA上
D.染色体和基因上
答案：A
8、决定蛋白质特异性的最根本原因是。（）
A.DNA碱基排列顺序
B.RNA碱基排列顺序
C.tRNA碱基排列顺序
D.氨基酸排列顺序
答案：A
9、从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是（）
A.CCCGGAAUAC
B.GGGCAUACC
C.CUUAGGCAC
D.GCGATTACGGT
答案：D
10、Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()
A.核型分析
B.性染色质检查
C.酶活性检测
D.寡核苷酸探针直接分析法
答案：B
11、人类p珠蛋白基因簇定位于()
A.11p13
B.1lpl5
C.llql5
D.16q15
答案：B
12、复等位基因是指()
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因
答案：D
13、减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()
A.前期I
B.中期I
C.后期I
D.中期Ⅱ
答案：C
14、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()
A.A组
B.B组
C.C组
D.D组
答案：C
15、染色体臂上作为界标的带()
A.一定是深带
B.一定是浅带
C.一定是染色多态区
D.可以是深带或浅带
答案：D
16、下列不属于RNA成分的碱基为()
A.腺嘌呤
B.鸟嘌呤
C.胞嘧啶
D.胸腺嘧啶
答案：D
17、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成()
A.一个异常性细胞
B.两个异常性细胞
C.三个异常性细胞
D.四个异常性细胞
答案：D
18、不规则显性是指()
A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C.于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D.致病基因突变成正常基因
答案：C
19、遗传漂变指的是()
A.基因频率的增加
B.基因频率的降低
C.基因由A变为a或由a变为A
D.基因频率在小群体中的随机增减
答案：D
20、一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为()
A.43839
B.43834
C.43864
D.43894
答案：C
21、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()
A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢副产物积累
答案：D
22、人类第五号染色体属于()
A.中着丝粒染色体
B.亚中着丝粒染色体
C.近端着丝粒染色体
D.端着丝粒染色体
答案：B
23、应进行染色体检查的疾病为()
A.先天愚型
B.地中海贫血
C.苯丙酮尿症
D.假肥大型肌营养不良症
答案：A
24、真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()
A.染色体组型
B.染色体组
C.基因组
D.二倍体
答案：B
25、PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为()
A.O．09
B.0.49
C.0.42
D.0.7
答案：D
二、判断
26、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。（）
A.正确
B.错误
答案：对
27、父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。（）
A.正确
B.错误
答案：错
28、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。（）
A.正确
B.错误
答案：对
29、不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。（）
A.正确
B.错误
答案：错
30、两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。（）
A.正确
B.错误
答案：错
31、“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（）
A.正确
B.错误
答案：对
32、多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。（）
A.正确
B.错误
答案：错
33、多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。（）
A.正确
B.错误
答案：错
34、多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。（）
A.正确
B.错误
答案：错
35、在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。（）
A.正确
B.错误
答案：对
36、一个个体易患性的高低是可以准确测量的。（）
A.正确
B.错误
答案：错
37、随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。（）
A.正确
B.错误
答案：对
38、多基因遗传病发病风险与性别无关。（）
A.正确
B.错误
答案：错
39、近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。（）
A.正确
B.错误
答案：错
三、填空
40、近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。
答案：亲缘系数|近婚系数
41、血红蛋白病分为（）和（）两类。
答案：异常血红蛋白病|地中海贫血
42、Xq27代表（）。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（）。
答案：X染色体长臂2区7带|末端缺失
43、基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。
答案：结构|数量
44、细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。
答案：高分辨带
45、染色体数日畸变包括（）和（）的变化。
答案：整倍性|非整倍性
46、分子病是指由于（）造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
答案：基因突变|蛋白质分子
47、地中海贫血，是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
答案：珠蛋白基因|珠蛋白链
48、在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（）。
答案：转换|颠换
49、如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）。
答案：脆性X染色体
50、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以（）及（）呈正相关
答案：人数|病情
一、单选
1、遗传病是指（）。
A.染色体畸变引起的疾病
B.遗传物质改变引起的疾病
C.基因缺失引起的疾病
D.“三致”物质引起的疾病
答案：B
2、医学遗传学研究的对象是（）。
A.遗传病
B.基因病
C.分子病
D.染色体病
答案：A
3、下列哪种疾病不属于遗传病（）
A.单基因病
B.多因子病
C.体细胞遗传病
D.传染病
答案：D
4、遗传病最基本的特征是（）
A.先天性
B.家族性遗传
C.物质改变
D.罕见性
答案：C
5、基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起（）。
A.基因的全部密码子改变
B.变化点所在的密码子改变
C.变化点以后的密码子改变
D.变化点前后的几个密码子改变
答案：C
二、多选
6、密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸)，发生了什么现象()。
A.转换；
B.颠换；
C.终止密码子突变；
D.无义突变；
答案：AC
7、下列哪些技术基于体细胞杂交技术（）
A.HAT选择系统；
B.同源同线技术；
C.杂种细胞克隆嵌板；
D.放射杂种；
答案：ACD
8、遗传负荷来源于（）
A.随机遗传漂变；
B.隔离；
C.突变；
D.选择。
答案：CD
9、下列哪些遗传符合孟德尔方式（）
A.AD；
B.AD；
C.XD；
D.XR；
答案：ABCD
10、下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（）
A.G组；
B.C组；
C.B组；
D.A组；
答案：BCD
11、下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。
A.AA50％；aa50％；
B.AA25％；Aa50％；aa25％；
C.AA81％；Aa18％；aa1％；
D.AA49％；Aa42％；aa9％；
答案：BCD
12、下列哪些属于第一、二、三代遗传标记（）。
A.STR；
B.VNTR；
C.RFLP；
D.HLA；
答案：ABC
13、染色体带型多态性主要有()。
A.染色体长度差异；
B.染色体断裂重排；
C.随体变异；
D.Q、G和C带的多态性；
答案：ACD
14、Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象()。
A.错义突变；
B.无义突变；
C.基因组印记；
D.动态突变；
答案：CD
15、常染色体病在临床上常见的表型是()。
A.自发流产；
B.副性征不发育；
C.多发畸形；
D.性发育异常；
答案：AC
16、药物疗法治疗遗传病的原则是()。
A.基因修正；
B.基因添加；
C.补其所缺；
D.去其所余；
答案：CD
17、异常血红蛋白病发生机理包括（）。
A.无义突变；
B.移码突变；
C.终止密码子突变；
D.密码子插入或缺失；
答案：ABCD
18、下列哪些不是三倍体形成的原因（）。
A.核内复制；
B.双雌受精；
C.核内有丝分裂；
D.双雄受精；
答案：AC
19、下列哪一种替代属于颠换（）。
A.A→G；
B.T→G；
C.A→T；
D.C→G；
答案：BCD
20、mtDNA的特点包括()。
A.双链闭合环状分子；
B.为裸露DNA分子；
C.突变率高；
D.能独立复制；
答案：ABCD
21、就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。
A.生长因子；
B.生长因子受体；
C.蛋白激酶；
D.信号转导蛋白；
答案：ABCD
22、真核细胞终止密码子包括()。
A.UAA；
B.AUG；
C.UAG；
D.UGA；
答案：ACD
23、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()。
A.群体发病率；
B.家庭中患病人数；
C.患者的病情程度；
D.外显率；
答案：ABC
24、下列哪些属于基因操作的载体？（）。
A.质粒；
B.粘粒；
C.Yeast；
D.BAC；
答案：ABD
25、真核基因的侧翼序列包括()。
A.启动子；
B.增强子；
C.终止子；
D.外显子；
答案：ABC
二、判断
26、多基因遗传病发病率有一定种族差异。（）
A.正确
B.错误
答案：对
27、多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。（）
A.正确
B.错误
答案：错
28、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。（）
A.正确
B.错误
答案：对
29、哮喘遵循孟德尔遗传定律。（）
A.正确
B.错误
答案：错
30、精神分裂症的发病不受环境因素影响。（）
A.正确
B.错误
答案：错
31、所有真核细胞内都存在染色体。（）
A.正确
B.错误
答案：错
32、异染色质常常位于间期核的中央部分。（）
A.正确
B.错误
答案：错
33、人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。（）
A.正确
B.错误
答案：对
三、填空
34、大小形态基本相同，遗传性质相似，其中一条来自父方，另一条来自母方的一对染色体称为（）。
答案：同源染色体；
35、配子分为（）和（）。
答案：精子（雄配子）|卵子(雌配子)
36、配子发生是指（）_和（）的形成过程。它们都经过（）、（）、（）、（）四个时期。
答案：精子|卵子|增殖期|生长期|成熟期|变形期
37、一个初级精母细胞，经过减数分裂最后形成（）个精细胞，而一个初级卵母细胞经过减数分裂后形成（）个卵细胞。
答案：4|1
38、减数分裂前期I分为（）、（）、（）、（）、（）。
答案：细线期|偶线期|粗线期|双线期|终变期
39、联会出现在减数分裂的（）时期。
答案：前期I的偶线期；
40、在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（）时期。
答案：第一次减数分裂的末期（末期I）
41、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是（），后代是携带者的概率是（）。
答案：O|100%
42、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（）。
答案：O
43、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率（）。
答案：高
44、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是（）时才发病，女性携带者的基因型为（）；在男性中，只要（）染色体上带有d基因，就表现为患者。
答案：XdXd|XDXd|X
45、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为（）。
答案：延迟显性
46、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于（）染色体上。
答案：常
47、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）。
答案：不完全显性
48、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现（）型或（）型，不可能出现（）型或（）型。
答案：A|B|O|AB
49、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是（）。每生一个孩子是短指症的概率是（）每生一个小孩子是正常人的概率为（）。
答案：Aaaa|1/2|1/2
50、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为（）
答案：半合子（体）
一、单选
1、同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成（）。
A.等位基因
B.复等位基因
C.显性基因
D.隐性基因
答案：B
2、在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为()。
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
答案：A
3、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为()。
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
答案：B
4、Bloom综合征患者，（）。
A.切除修复缺陷
B.解旋酶基因突变
C.复制后修复缺陷
D.参与修复的DNA
答案：C
5、着色性干皮病患者，（）。
A.切除修复缺陷
B.解旋酶基因突变
C.内切酶缺陷
D.A+B+C
答案：D
6、脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。
A.3～6
B.6～30
C.6～60
D.60～200
答案：D
7、紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为（）。
A.鸟嘌呤二聚体
B.腺嘌呤二聚体
C.胸腺嘧啶二聚体
D.胞嘧啶二聚体
答案：C
8、光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，（）。
A.光复活酶
B.核酸外切酶
C.核酸内切酶
D.连接酶
答案：A
9、下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，（）。
A.慢修复
B.快修复
C.光复活修复
D.重组修复
答案：D
10、含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，（）。
A.慢修复
B.快修复
C.超快修复
D.重组修复
答案：D
11、紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，（）。
A.慢修复
B.快修复
C.超快修
D.切除修复
答案：D
12、动态突变的发生机理是（）。
A.基因缺失
B.基因突变
C.基因重复核苷酸
D.重复序列的扩增
答案：D
13、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为（）。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
答案：B
14、科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的（）。
A.0.1
B.0.02
C.0.01
D.0.05
答案：B
15、染色单体是染色体包装过程中形成的（）。
A.一级结构
B.二级结构
C.三级结构
D.四级结构
答案：D
16、下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？
A.失活的X染色体是随机的
B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
D.失活发生于胚胎发育早期
答案：B
17、同源非姐妹染色单体间的交换发生于()。
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
答案：C
18、有丝分裂和减数分裂的区别在于()。
A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在
B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次
C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。
D.两种分裂结束后，DNA含量都减半
答案：C
19、现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有（）左右专一表达。
A.0.1
B.0.02
C.0.12
D.0.14
答案：A
20、所谓的KpnⅠ家族，形成（）的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A.1.9kb
B.1.2kb
C.1.8kb
D.6.5kb
答案：D
21、Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达（），在一个基因组中重复30万～50万次。
A.170bp
B.130bp
C.300bp
D.500bp
答案：C
22、在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为（），称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
A.lkb～5kb
B.2bp～6bp
C.l0bp～60bp
D.l5bp～100bp
答案：B
23、单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在（）之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1000bp
B.400bp～600bp
C.600bp～800bp
D.500bp～700bp
答案：A
24、每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做（）。
A.GA-TG法则
B.G-A法则
C.T-G法则
D.GT-AG法则
答案：D
25、真核生物的结构基因是（）,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因
B.多基因
C.断裂基因
D.编码序列
答案：C
二、判断
26、人类G组染色体均有随体。（）
A.正确
B.错误
答案：错
27、人类X染色体属于C组。（）
A.正确
B.错误
答案：对
28、正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。（）
A.正确
B.错误
答案：错
29、第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。（）
A.正确
B.错误
答案：对
30、所有染色体短臂末端都有可能带有随体。（）
A.正确
B.错误
答案：错
31、每个染色体的区带模式都是可重复的。（）
A.正确
B.错误
答案：对
32、利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。（）
A.正确
B.错误
答案：对
33、C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。（）
A.正确
B.错误
答案：错
34、每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。（）
A.正确
B.错误
答案：对
35、区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。（）
A.正确
B.错误
答案：对
36、从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。（）
A.正确
B.错误
答案：对
37、由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。（）
A.正确
B.错误
答案：错
38、人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。（）
A.正确
B.错误
答案：错
39、两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。（）
A.正确
B.错误
答案：错
40、染色体结构畸变属于片段突变。（）
A.正确
B.错误
答案：对
一、分析
1、XR病致病基因的遗传有何特点？
答案：患者男性远多于女性|系谱中常常只有男性患者|儿子1/2可能发病|女儿1/2可能为携带者|交叉遗传
2、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？
答案：完全型|嵌合型|易位型
3、有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
答案：0.07
4、有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。
答案：0.104
5、精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。
答案：0.8
6、为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？
答案：多基因遗传病|正态分布|遗传率为100％|一般群体易患性平均值|患者易患性平均值之间|二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2
7、染色体畸变的类型有哪些？如何判断？
答案：染色体数目异常|染色体结构畸变
8、试述脆性X综合征的临床表现
答案：五大一低|学习有困难|特别好动
9、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？
答案：肿瘤发病有种族差异性|肿瘤发病有家族聚集现象|遗传性肿瘤|肿瘤遗传的易感性
10、癌基因激活的发式或途径有哪些？试举例说明。
答案：病毒诱导|点突变|癌基因扩增|基因易位启动子插入或融合基因形成
11、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别
答案：遗传方式|全部会发病|不完全外显只有部分发病|病情较轻|不完全外显跟显性纯合子病情一样
12、调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。
答案：0.8
13、应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
答案：发病率应在0.1%～1%之间|遗传率应为70%～80%
14、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子？
答案：分离定律|父方|母方|AA型患病子女|杂合子患者（Aa）|正常人（aa）|婚配|1/2是患者|Aa基因型|杂合子
15、试述AR病的特点
答案：Aa婚配所出生的子女|患者的正常同胞中2/3为携带者|携带者却有相当数量|近亲婚配|子女发病风险会增高
16、一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。1．该家系存在哪种染色体异常；2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？
答案：存在21号染色体|丝粒染色体|罗伯逊易位|染色体正常|正常男孩核型正常|先天愚形患儿核型为46
17、在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？
答案：疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险|多基因的累加效应和再发风险|发病率的性别差异与发病风险
18、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高？
答案：两个近亲个体可能携带从共同祖先传来的相同基因|纯合生成基因型（aa）|亲缘系数大
19、请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现
答案：先天性卵巢发育不全综合征|表型为女性|身材较矮小|智力正常或稍低|患者具有女性的生殖系统|第二性征不发育
